Gen
Gen je osnovna materijalna i funkcionalna jedinica genetičkog materijala, odnosno biološkog nasljeđivanja. Čini ga nukleotidna sekvenca koja sadrži genetičku informaciju za sintezu određenog proteina, tj. formiranje određene karakteristike u interakciji sa okolinom. Određeni gen zauzima specifično mjesto na hromosomu - genski lokus. Pojmove fenotip i genotip u nauku je uveo danski botaničar Wilhelm Johannsen (1905.), a iz genotipa je izveden gen.[1][2][3][4]
Geni su transkripcijski aktivni dijelovi molekule DNK, veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada nukleotidnih parova. Prosječna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procjenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj ćeliji sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Dokazano je da određeni dugi, ponavljajući dijelovi, lanaca DNK svih organizama, pa tako i čovjeka, nisu genetički aktivni (repetitivne sekvence). Pored toga, mnoge cjeline genetičke šifre se ponavljaju u manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih dijelova. Sveukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i fantastične razmjere individualne različitosti, određuje oko 30.000 gena, što je oko 2% našeg ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. alternativnim splajsingom. To je pojava da nekoliko različitih gena (i do 6) zauzima zajednički prostor na DNK molekuli (vidi: Bioinformatika).
Struktura i varijacija
urediNa svakom lancu DNK geni su raspoređeni linearno, tj. u jednolinijskom nizu koji isključuje mogućnost preklapanja njihovih dodirnih dijelova (tripleta). Također, stabilno svojstvo svakog gena jeste da on uvijek zauzima isto mjesto, odnosno isti dio molekule DNK. To stalno fizičko mjesto određenog gena označava se kao genski lokus. Dio DNK (gen) koji zauzima taj lokus može biti istovjetan kod svih pripadnika iste vrste organizama ili se može javiti u dvije ili više varijanti, koje se označavaju kao aleli (alelogeni, alelomorfi).
Aleli nastaju promjenom (mutacijom) određenog ishodišnog oblika odgovarajućeg gena (“divlji tip” gena), koji je obično i najčešći. Aleli se međusobno mogu razlikovati samo po jednom ili više parova azotnih baza (ili tripleta), od čega zavise obim i priroda njihovih funkcionalnih razlika. Ako posmatrani gen ima samo dvije varijante, riječ je o alelnom paru, dok se tri ili više varijanti istog gena označavaju kao multipli aleli. Bez obzira da li se javlja u jednom, dva ili više alelnih oblika, jedan gen uvijek kontrolira istu osobinu ili skupinu osobina u čijem nasljeđivanju učestvuje. Naprimjer, ljudsku osobinu “viđenje crvene boje” kontrolira alelni par s genskog lokusa koji je (redovno) smješten na istoj (“svojoj”) poziciji DNK spolnog hromosoma X (a stalan je raspored i njemu susjednih lokusa). Jedan od pripadajućih alela određuje normalnu sposobnost viđenja ove boje, dok je drugi “odgovoran” za odsustvo te sposobnosti (“sljepilo za crvenu boju“). Četiri krvne grupe ABO sistema (A, B, AB i O) genetički kontrolira jedan gen, čiji se lokus uvijek nalazi na lancu DNK onog hromosoma 9. Taj gen se javlja u tri glavne alelne varijante, tj. ovo svojstvo kontroliraju multipli aleli.
Priroda djelovanja
urediSvaka normalna ljudska jedinka u svojim ćelijama nosi kompletnu genetičku informaciju svoje vrste, dobivenu spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. Prema tome, svako od nas za svaku nasljednu osobinu (izuzimajući spolno vezane) nosi po dva alela, od kojih jedan potječe od oca, a drugi od majke. Ako posmatramo jednu osobinu čije ispoljavanje kontrolišu samo dva alelna gena, pa jednog označimo sa A, a drugog sa a, možemo zaključiti da se oni javljaju u tri kombinacije (genotipa): AA, Aa i aa. Budući da AA i aa imaju homogenski sastav, označavaju se kao homozigoti (homo od grč. homois – jednak, isti), dok se heterogenski sastav genotipa Aa imenuje kao heterozigot (grč. heteros – drugi).[5][6]
Općepoznato je da se interakcija alelnih gena manifesuje u fenotipskom ispoljavanju heterozigotnih genotipova. Postoje tri osnovna oblika tog međudejstva: dominantnost–recesivnost, kodominantnost i intermedijarnost.
Veoma je mali broj gena koji učestvuju u kontroli samo jednog svojstva, a izgleda da je još manji broj osobina koje su kontrolirane alelima samo jednog gena. Pojava da jedan gen svojom aktivnošću utječe na formiranje više osobina organizma označava se kao polifenija (plejotropija gena). Kao izrazit primjer takvog djelovanja može poslužiti složeni skup posljedica aktivnosti gena koji je odgovoran za anemiju srpastih eritrocita (drepanocitozu). Primarna osobina koju gen uvjetuje je sinteza (nenormalnog) hemoglobina S, čija pojava ima niz lančanih posljedica u mnogim osobinama: srpasti eritrociti, anemija, poremećaj niza vitalnih funkcijasrca, jetre, slezene i koštane srži, mentalnih sposobnosti itd.
Složenost genetičke kontrole nasljednog dijela promjenljivosti može biti veoma različita; od svojstva koja su pod kontrolom samo jednog gena, manjeg broja ili mnoštva gena. Na osnovu toga, sve osobine možemo podijeliti na monogenske (grč. monos – sam, jedan, jedini), oligogenske (grč. oligo – nekoliko) i poligenske (grč. poli – mnogo). monogensko i oligogensko nasljeđivanje su posebno karakteristični za kvalitativne osobine, odnosno nasljednu kontrolu alternirajuće promjenljivosti. Poligensko nasljeđivanje (poligenija) se odnosi na najrašireniju pojavu da se razvoj pojedinih fenotipskih osobina ostvaruje uz sadejstvo većeg broja gena. Takve gene nazivamo poligenima, a osobine koje oni kontroliraju označavaju se kao poligenske. Poligensko nasljeđivanje je karakteristično za kvantitativnu (kontinuiranu) promjenljivost. Osnovni oblik interakcija nealelnih gena|interakcije nealelnih gena u poligenskom skupu je sabiranje (adicija) pojedinačnih, obično malih učinaka svih pripadajući alela u zajednički (zbirni) izraz posmatranog svojstva[7].
- Fenotip – sva mjerljiva ili uočljiva morfološka i fiziološka svojstva organizma nastala kao rezultat interakcije genotipa i okoline. Svojstvo može biti vidljivo kao npr. ravna kosa ili boja cvijeta dok neka svojstva zahtijevaju provođenje posebnih testova da bi ih identificirali, posebno kada je riječ o biohemijsko-fiziološkim i čulnim svojstvima (npr. krvna slika i određivanje krvnih grupa različitih sistema).
- Genotip – predstavlja sveukupno biološko nasljeđe jedinke. To je skup svih gena nekog organizma. Genotip neke jedinke nije uvijek vidljiv u fenotipu.
Broj gena
uredi
Nakon realizacije Projekta „Humani genom“ (Human Genome Project), sekvencioniranje ljudskog i drugih genoma je pokazalo da je broj gena koji kodiraju proteine mnogo manji (~20 000 – čovjek , miš i vinska mušica i ~13 000 – valjkasta glista i 46,000 – riža).[8][9] Ove protein-kodirajuće sekvence čine do 1–2% ljudskog genoma.[10] Veliki dijelovi genoma se transkribiraju u introne, retrotransposone i naizgled veliki niz nekodirajućih molekula RNK.Ukupni broj proteina (Zemaljski proteom) je procijenjen na oko 5 miliona sekvenci.[11][12]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, ISBN 978-1449-65985-1.
- ^ Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.
- ^ King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.
- ^ Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.
- ^ Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2002):Molecular biology of the cell, 4th Edition Garland Science, New York, ISBN 0-8153-3218-1.
- ^ Hartl D., Jones E. (2005): Genetics: Analysis of genes and genomes, 6th Edition, Jones & Bartlett, New York, ISBN 0-7637-1511-5.
- ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
- ^ Yu J., Hu S., Wang J., et al. (2002):|A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica).Science, 296 (5565): 79–92.
- ^ Carninci P., Hayashizaki Y. (2007): Noncoding RNA transcription beyond annotated genes. Curr. Opin. Genet. Dev. 17 (2): 139–44.
- ^ Claverie J. M. (2005): Fewer genes, more noncoding RNA. Science, 309 (5740): 1529–1530.
- ^ Iratxeta C. et al(2007): Towards completion of the Earth's proteome. Nature EMBO reports, 8 (12): 1135–1141.
- ^ Palidwor G., Navarro M. A.: http://www.nature.com/embor/journal/v8/n12/full/7401117.html.