RUNX2

Factor de transcripción 2 relacionado con Runt
	; Estructura tridimensional de la proteína RUNX2.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1cmo , 1co1 , 1e50 , 1h9d , 1hjb , 1hjc , 1io4 , 1ljm
Identificadores
Símbolos	RUNX2 (HGNC: 10472) ; AML3; CBFA1; CCD; CCD1; CLCD; OSF-2; OSF2; PEA2aA; PEBP2A1; PEBP2A2; PEBP2aA; PEBP2aA1
Identificadores; externos	OMIM: 600211 ; MGI: 99829 ; HomoloGene: 68389 ; EBI: RUNX2; GeneCards: Gen RUNX2; UniProt: RUNX2;
Locus	Cr. 6 p12.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
860	12393
Véase HS	Véase MM
Q13950	Q08775
NM_001015051	NM_001145920
NP_001015051	NP_001139392
Cr. 6:; 45.3 – 45.63 Mb	Cr. 17:; 44.5 – 44.81 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La proteína RUNX2, también denominada CBFA1, es un factor de transcripción clave asociado con la diferenciación de los osteoblastos,^[1] codificada en humanos por el gen runx2. RUNX2 pertenece a la familia de factores de transcripción RUNX y tiene un dominio Runt de unión a ADN. Es esencial en la diferenciación osteoblástica y en la morfogénesis del esqueleto, y actúa como una proteína estructural para los ácidos nucleicos y factores reguladores implicados en la expresión génica relacionada con el esqueleto. Esta proteína puede unir al ADN tanto en forma de monómero como formando parte de un complejo heteromérico, en este último caso, con mayor afinidad. Se han descrito diversas variantes transcripcionales del gen runx2 que codifican diferentes isoformas de la proteína, gracias al uso de promotores alternativos y del splicing alternativo.^[2]

Patología

Mutaciones del gen runx2 han sido asociadas con la enfermedad disostosis cleidocraneal.

Interacciones

La proteína RUNX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también

Referencias

↑ Komori, Toshihisa (1 de enero de 2008). «Regulation of bone development and maintenance by Runx2». Frontiers in Bioscience: A Journal and Virtual Library 13: 898-903. ISSN 1093-9946. PMID 17981598. doi:10.2741/2730. Consultado el 28 de mayo de 2023.
↑ «Entrez Gene: RUNX2 runt-related transcription factor 2».
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Enlaces externos

MeSH: Runx2+protein (en inglés)

Datos: Q14907085

[pmid17981598-1] Komori, Toshihisa (1 de enero de 2008). «Regulation of bone development and maintenance by Runx2». Frontiers in Bioscience: A Journal and Virtual Library 13: 898-903. ISSN 1093-9946. PMID 17981598. doi:10.2741/2730. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[2] «Entrez Gene: RUNX2 runt-related transcription factor 2».

[pmid18541707-3] Li, Xueni; Huang, Mei; Zheng, Huiling; Wang, Yinyin; Ren, Fangli; Shang, Yu; Zhai, Yonggong; Irwin, David M. et al. (16 de junio de 2008). «CHIP promotes Runx2 degradation and negatively regulates osteoblast differentiation». The Journal of Cell Biology 181 (6): 959-972. ISSN 1540-8140. PMC 2426947. PMID 18541707. doi:10.1083/jcb.200711044. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid11965546-4] Pelletier, Nadine; Champagne, Nathalie; Stifani, Stefano; Yang, Xiang-Jiao (18 de abril de 2002). «MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2». Oncogene 21 (17): 2729-2740. ISSN 0950-9232. PMID 11965546. doi:10.1038/sj.onc.1205367. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid15292260-5] Schroeder, Tania M.; Kahler, Rachel A.; Li, Xiaodong; Westendorf, Jennifer J. (1 de octubre de 2004). «Histone deacetylase 3 interacts with runx2 to repress the osteocalcin promoter and regulate osteoblast differentiation». The Journal of Biological Chemistry 279 (40): 41998-42007. ISSN 0021-9258. PMID 15292260. doi:10.1074/jbc.M403702200. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid11274169-6] Hess, J.; Porte, D.; Munz, C.; Angel, P. (8 de junio de 2001). «AP-1 and Cbfa/runt physically interact and regulate parathyroid hormone-dependent MMP13 expression in osteoblasts through a new osteoblast-specific element 2/AP-1 composite element». The Journal of Biological Chemistry 276 (23): 20029-20038. ISSN 0021-9258. PMID 11274169. doi:10.1074/jbc.M010601200. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid11641401-7] D'Alonzo, Richard C.; Selvamurugan, Nagarajan; Karsenty, Gerard; Partridge, Nicola C. (4 de enero de 2002). «Physical interaction of the activator protein-1 factors c-Fos and c-Jun with Cbfa1 for collagenase-3 promoter activation». The Journal of Biological Chemistry 277 (1): 816-822. ISSN 0021-9258. PMID 11641401. doi:10.1074/jbc.M107082200. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid10962029-8] Zhang, Y. W.; Yasui, N.; Ito, K.; Huang, G.; Fujii, M.; Hanai, J.; Nogami, H.; Ochi, T. et al. (12 de septiembre de 2000). «A RUNX2/PEBP2alpha A/CBFA1 mutation displaying impaired transactivation and Smad interaction in cleidocranial dysplasia». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 97 (19): 10549-10554. ISSN 0027-8424. PMID 10962029. doi:10.1073/pnas.180309597. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid10531362-9] Hanai, J.; Chen, L. F.; Kanno, T.; Ohtani-Fujita, N.; Kim, W. Y.; Guo, W. H.; Imamura, T.; Ishidou, Y. et al. (29 de octubre de 1999). «Interaction and functional cooperation of PEBP2/CBF with Smads. Synergistic induction of the immunoglobulin germline Calpha promoter». The Journal of Biological Chemistry 274 (44): 31577-31582. ISSN 0021-9258. PMID 10531362. doi:10.1074/jbc.274.44.31577. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[1]