Dauno sindromas

Dauno sindromas, Dauno liga arba trisomija 21 – genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija ir ši pastaroji yra patrigubėjusi.^[1] Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.

Dauno sindromas
Kitaip	Dauno liga, trisomija 21




Sritis	Medicininė genetika, pediatrija
Simptomai	Sulėtėjęs fizinis vystymasis, dismorfiški veido bruožai, silpnaprotystė.
Trukmė	Ilgalaikė
Priežastys	Trečia 21 chromosomos kopija
Rizikos veiksniai	Vyresnio amžiaus motina
Diagnozė	Ikigimdyminis (prenatalinis) tyrimas, kariotipo tyrimas
Prevencija	Nėra
Prognozė	Vidutinė gyvenimo trukmė – 50–60 metų

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus.

Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100.^[2] Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių sergantys Dauno sindromu turi sunkaus laipsnio protinę negalią.

Istorija

Ši liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo John Langdon Down, kuris ligą aprašė 1866 m., garbei. Tačiau šio sindromo klinikinė išraiška buvo aprašyta kiek anksčiau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m. ir Edouard Seguin 1844 m. Dauno sindromas kaip 21 chromosomos trisomija buvo įvardintas Dr. Jérôme Lejeune 1959 m.

Spalio 20 d. minima Nacionalinė Dauno sindromo diena. Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad chromosomų anomalijomis (Dauno sindromas į šią klasifikaciją įtrauktas) sergančiųjų 2010 m. užregistruota 737 (0–17 m. – 456 asmenys; 18 m. ir daugiau – 281). Iš jų 79 (0–17 m. amžiaus – 78) gydyti stacionare ir 9 jų mirę.

Faktai

Tai kad vaikas serga Dauno sindromu galima sužinoti dar prieš jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai. Nėštumai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas neretai yra nutraukiami. Nustatyta, jog rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką didėja moterims nuo 35–40 m.

Integravimasis

Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdomi paprastose mokyklose, o kiti reikalauja specialių ugdymo įstaigų. Dauguma vaikų su Dauno sindromu, baigę mokyklą, norėtų studijuoti, tačiau Lietuvoje nėra pakankamai sąlygų, kad aukštasis išsilavinimas būtų pritaikytas protinę negalią turintiems žmonėms.

Pasaulyje žmonės sergantys Dauno sindromu gali įsidarbinti, turėti gerai apmokamą darbą, tačiau yra ir didelė dalis tokių, kurie reikalauja kur kas labiau pritaikytų sąlygų, kad jie galėtų dirbti.

Požymiai


Požymis	Dažnumas	Požymis	Dažnumas
Protinis atsilikimas	99 %^[3]	Tinkamai neišaugę dantys	60 %^[4]
Sulėtėjęs vystymasis	90 %^[5]	Įkypos akys	60 %^[6]
Bambos išvarža	90 %^[7]	Trumpos rankos	60 %^[4]
Odos perteklius nugarinėje kaklo srityje	80 %^[8]	Trumpas kaklas	60 %^[4]
Menkas raumenų tonusas (hipotonija)	80 %^[9]	Obstrukcinė miego apnėja	60 %^[8]
Siauras gomurys	76 %^[4]	Įlinkęs penktas rankos pirštas	57 %^[6]
Plokščia galva	75 %^[6]	Brušfildo dėmės rainelėje	56 %^[6]
Lankstūs raiščiai	75 %^[6]	Viena skersinė delno raukšlė	53 %^[6]
Neproporcingai ilgas liežuvis	75 %^[9]	Atsikišęs liežuvis	47 %^[4]
Nenormalūs ausies kaušeliai	70 %^[8]	Įgimta širdies yda	40 %^[4]
Suplota nosis	68 %^[6]	Žvairumas	≈35 %^[10]
Atsiskyrę pėdų nykščiai	68 %^[4]	Nenusileidusios sėklidės	20 %^[11]

Dauno sindromui būdinga pėdų sandara
Dėmelės rainelėje (angl. Brushfield spots)
1 metų amžiaus vaikas su Dauno sindromu

Prenataliniai tyrimai

Ultragarso tyrimas. Padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas rodiklis dėl galimo Dauno sindromo. Šis vaisiaus sprando skaidrumo matavimas atliekamas 11 – 14 nėštumo savaitėmis.
Kraujo tyrimai. Ieškoma kraujyje esančių žymenų, kurie koduoja būtent Dauno sindromą.
Vaisiaus vandenų bei placentos tyrimai. Šie tyrimai atliekami jei prieš tai buvusieji parodė didelę procentinę dalį, jog gimęs vaikas bus su Dauno sindromu.

Abortas

Išsityrus, jog vaikas gims su Dauno sindromu, dažniausiai tokie nėštumai nutraukiami. Apie 98 % JK nėštumų, kuriems buvo diagnozuotas Dauno sindromas buvo nutraukti.

Gydymas

Tokiems žmonėms galima padėti tik bandant sumažinti simptomų keliamus nepatogumus. Tam pasitelkiami plastikos specialistai, taip pat bandoma kiek įmanoma daugiau lavinti protinius sugebėjimus.

Išnašos

↑ Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. S2CID 10403507.
↑ Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; et al. (November 2013). "The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ". European Journal of Human Genetics. 21 (11): 1253–1259. doi:10.1038/ejhg.2013.24. ISSN 1018-4813. PMC 3798834. PMID 23422941.
↑ John M. Pellock; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson; Douglas R. Nordli Jr.; Raman Sankar, eds. (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archived from the original on 2017-01-23.
↑ ^4,0 ^4,1 ^4,2 ^4,3 ^4,4 ^4,5 ^4,6 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance: principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23.
↑ Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archived from the original on 2017-01-23.
↑ ^6,0 ^6,1 ^6,2 ^6,3 ^6,4 ^6,5 ^6,6 Hammer, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". In McPhee, Stephen J. (ed.). Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
↑ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archived from the original on 2017-01-23.
↑ ^8,0 ^8,1 ^8,2 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. Elsevier BV. 59 (1): 137–157. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101. PMID 22789577.
↑ ^9,0 ^9,1 Domino, Frank J., ed. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23.
↑ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187
↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archived from the original on 2017-01-23.

Vikiteka: Dauno sindromas – vaizdinė ir garsinė medžiaga

Šis straipsnis apie ligą yra nebaigtas. Jūs galite prisidėti prie Vikipedijos papildydami šį straipsnį.

[1] Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. S2CID 10403507.

[2] Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; et al. (November 2013). "The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ". European Journal of Human Genetics. 21 (11): 1253–1259. doi:10.1038/ejhg.2013.24. ISSN 1018-4813. PMC 3798834. PMID 23422941.

[3] John M. Pellock; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson; Douglas R. Nordli Jr.; Raman Sankar, eds. (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archived from the original on 2017-01-23.

[:0-4] 4,0 ^4,1 ^4,2 ^4,3 ^4,4 ^4,5 ^4,6 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance: principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23.

[5] Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archived from the original on 2017-01-23.

[:1-6] 6,0 ^6,1 ^6,2 ^6,3 ^6,4 ^6,5 ^6,6 Hammer, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". In McPhee, Stephen J. (ed.). Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.

[7] Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archived from the original on 2017-01-23.

[:2-8] 8,0 ^8,1 ^8,2 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. Elsevier BV. 59 (1): 137–157. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101. PMID 22789577.

[:3-9] 9,0 ^9,1 Domino, Frank J., ed. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23.

[10] Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187

[11] Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archived from the original on 2017-01-23.

[1]