Kromosom

Najveća osobina kromosoma je njegova kompaktnost. Npr. 46 kromosoma koji se nalaze u ljudskim stanicama dugi su zajedno 200 nm (1 nm = 10^-9 m), kad bi se ti kromosomi dali rasplesti, genetski materijal koji sadrže bio bi otprilike dug dva metra.^[1]Kompaktnost kromosoma igra važnu ulogu u organizaciji genetskog materijala tokom stanične diobe, jer na taj način mogu stati unutar objekta, kao što je stanična jezgra, prosječnog promjera od 5 do 10 μm (1 μm = 0.001 mm), ili na poligonalni vrh čestice virusa, promjera od samo 20 do 30 nm.^[1]

Glavna razlika između virusa, prokariota i eukariota je u strukturi i položaju kromosoma. Neživi virusi imaju kromosome koji se sastoje od dezoksiribonukleinske ili ribonukleinske kiseline, taj materijal je vrlo kompaktno upakiran na glavi virusa. Kod organizama sa prokariotskim stanicama (bakterije i modrozelene alge), kromosomi se sastoje isključivo od DNK. Jedan kromosom prokariotske stanice nije zatvoren nukleusnim ovojem. Kod eukariota, kromosomi se nalaze u staničnoj jezgri omotani membranom. Kromosomi jedne eukariotske stanice sastoje se prvenstveno od DNK na proteinskoj jezgri.^[1]

Tjelesne (somatske) stanice razmnožavaju se diobom, taj proces se zove - mitoza. U interfazi (između diobe stanica) kromosomi postoje u nekondenziranom stanju, stvarajući difuznu masu genetskog materijala poznatog kao kromatin. Kromatin formiraju molekula dvolančane DNK i proteini (histoni i nehistonski proteini).^[2]Odmotavanje trake kromosoma omogućuje da počne sinteza DNK. Tokom ove faze DNK se sam duplicira i priprema za staničnu diobu.^[1]

Iako sve eukariotske stanice imaju kromosome u jezgri, oni su za vrijeme interfaze (između dvije stanične diobe), dekondenzirani i rašireni po čitavoj jezgri, pa se ne vide. Kromosomi postaju vidljivi tek kada stanica uđe u diobu, jer tada dolazi do njihove kondenzacije (spiralizacije, tj. do jačeg pakiranja molekule DNK sa proteinima).^[2]

Histoni su relativno mali bazični proteini sa visokim postotkom pozitivno nabijenih aminokiselina (lizin i arginin) što im omogućava čvršće vezanje za negativno nabijenu DNK . Histoni se dijele u 2 skupine;

• 1. Nukleosmalni histioni (H2A, H2B, H3, H4);
• 2. Histion H1^[2]

Histoni imaju ključnu ulogu u pakiranju (kondenziranju) molekule DNK . Osnovna jedinica pakiranja - nukleosom otkrivena je 1974., on nastaje namatanjem (1,8X) molekule DNK oko histonskog oktamera (formiraju ga nukleosomalni histoni, svaki zastupljen 2X, dakle 2x H2A, 2x H2B, 2x H3, 2x H4=8, zato se zove oktamer). Nukleosomi se dalje povezuju (pakiraju) uz pomoć histona H1 te tako nastaje - 30 nm (nanometarsko) kromatinsko vlakno. Daljnjim zapetljavanjem nastaje 300 nm - vlakno ili solenoid (to je u biti promjer interfaznog kromosoma).

Maksimalna kondenzacija postignuta je u metafazi mitoze ili mejoze, kada su kromosomi maksimalno spiralizirani, tad se najbolje može vidjeti njihova građa (jer imaju promjer 1400 nm). Svaki je takav kromosom dvostruk jer ga formiraju 2 sestrinske kromatide koje su spojene u području centromera kromosoma. Svaka kromatida ima jednu dvolančanu molekulu DNK . Dvije sestrinske kromatide su genetički identične jer su nastale semikonzervatibnom replikacijom molekule DNK.^[2]

Nakon diobe - DNA se kondenzira u kromosome. U tom trenutku, svaki kromosom se zapravo sastoji od niza duplih kromatida koji su spojeni zajedno na suženju centromera. Centromera je točka spajanja kinetokora, proteinske strukture koja je povezana spiralnim vlaknima (dio strukture koja vuče kromatide na suprotni kraj stanice). Tokom srednje faze diobe stanica, centromera se duplicira, a par kromatida se razdvaja, tako da svaka kromatida u tom trenutku postaje zasebni kromosom. Stanica se dijeli, a obje stanice kćeri imaju kompletan (diploidni) set kromosoma. Kromosomi se odmotavaju u nove stanice, i ponovno formiraju difuznu mrežu kromatina.^[1]

Kromosomski lom je naziv za fizički prekid pojedinih dijelova kromosoma. Nakon tog obično slijedi spajanje (često na drugom mjestu, što rezultira - razikama od orginala). Pucanje i spajanje homolognih kromosoma tokom mejoze dovodi do degenerativnih posljedica po plod.^[1]

Svaki metafazni kromosom se sastoji od:

• dvije sestrinske kromatide koje sadrže po jednu molekulu DNK, kako nastaju dupliciranjem, te molekule su potpuno jednake po količini gena; zato se kromatide nazivaju sestrinske;
• centromera ili primarnog suženja koje spaja kromatide.

Pored tih dijelova, karakterističnih za sve kromosome, poneki kromosomi mogu imati i sekundarno suženje. Akrocentrični kromosomi u humanom kariotipu imaju to suženje.

Po položaju centromere u kromosomu razlikuju se:

• metacentrični kromosomi, kod kojih je centromera postavljena medijalno, a p i q kraci su približno iste dužine. U obu grupu spadaju kromosomi 1, 2, i 3 (A grupa)
• submetacentrični kromosomi, kod kojih je centromera postavljana nešto niže nego što je to slučaj kod metacentričnih, pa je p krak nešto kraći od q kraka. (B, C, E, F grupa)
• akrocentrični kromosomi, kod kojih je centromera jako pomerena ka jednom kraju kromosoma, a p krak daleko kraći od q kraka. (D i G grupa)
• tjelocentrični kromosomi, kod kojih se centromera postavljena na samom kraju kromosoma, odlikuje ih odsustvo p kraka.

Svaka eukariotska vrsta ima karakterističan broj kromosoma, to se zove kariotip.^[1] Kod vrsta koje se reproduciraju aseksualno, broj kromosoma je isti u svim stanicama organizma.

Organizmi koji imaju odvojene spolove, imaju dvije osnovne vrste kromosoma: spolne kromosome i autosome kromosome. Autosomi kromosomi kontroliraju sve nasljedne osobine osim - spolnih, koje su pod kontrolom spolnih kromosoma. Ljudi imaju 22 para autosomih kromosoma i jedan par spolnih kromosoma.^[1]

Broj kromosoma tjelesnih stanica je diploidni (od grčki: diploos = dvostruk) označava se 2n (znači par od svakog kromosoma). A broj kromosoma spolnih stanica ili gameta je dvaput manji, zato se zove haploidni (od grčki: haploos = jednostruk), označava se 1n. Haploidni kromosomi nastaju tokom mejoze. Tokom oplodnje, dvije gamete stvaraju zigot, jednu stanicu s diploidnim setom kromosoma.^[1]

U donjoj tabeli dat je broj kromosoma u tjelesnim stanica nekih eukariotskih organizama:

Ljudi u većini stanica imaju po 46 kromosoma (23 para), te kromosome nasljeđuju od roditelja, 23 od majke i 23 od oca. Kako da su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđuju i po dvije kopije svakoga gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga su vrlo često slični roditeljima.^[9]

Kromosomi rednih brojeva od 1 do 22 zvani - autosomi, potpuno su jednaki kod muškaraca i žena. Jedino je kromosomski par 23 različit - zato se zove - spolni kromosom. Ima ih dva, jedan se zove kromosom X, a drugi kromosom Y. Žene obično imaju dva kromosoma X (XX), jedan nasljeđuju od majke a drugi od oca. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y (XY), kromosom X se nasljeđuje od majke, a kromosom Y od oca.^[9]

Ravnoteža genetičkog materijala je vrlo važna jer geni, koji se nalaze na kromosomima, daju upute stanicama tijela. Bilo kakva promjena u broju, veličini ili strukturi kromosoma može značiti kobnu promjenu u količini i sadržaju genetičke informacije, a to može dovesti do poremećaja u razvoju.^[9]

Postoje dva glavna tipa kromosomskih promjena;

• Promjene u broju kromosoma, kad postoji više ili manje kopija određenoga kromosoma nego inače.^[9]
• Promjene u strukturi kromosoma, kad dolazi do poremećaja ili rearanžmana unutar jednoga kromosoma.^[9]

Obično svaka stanica u tijelu čovjeka sadrži 46 kromosoma. Ponekad se ipak može roditi dijete s previše ili premalo kromosoma. Takvo dijete nosi previše ili premalo gena, odnosno uputa. Jedan od najpoznatijih primjera bolesti uzrokovane viškom kromosoma je Downov sindrom, ljudi s tom bolešću imaju 47 umjesto 46 kromosoma u stanicama, zbog toga što imaju po tri kopije kromosoma 21 umjesto uobičajene dvije kopije.

Do promjena u strukturi kromosoma dolazi ako se kromosom slomi i razmjesti na neki način. To može dovesti do dodatka ili gubitka kromosomskog materijala.^[9]

Kromosome je otkrio švicarski botaničar Carl Nägeli 1842. Ime kromosom dao je Heinrich Wilhelm Waldeyer njemački anatom i fiziolog 1888., to je sintagma grčkih riječi χρώμα = boja + σώμα = tijelo, dakle to bi bilo obojeno tijelo.^[2] To ime je dao iz čisto praktičkih razloga, jer se kromosomi vrlo jasno boje različitim tehnikama bojanja koje se koriste u histologiji, citologiji i citogenetici.

• Kromosomske promjene na portalu EuroGentest Arhivirano 2011-12-17 na Wayback Machine-u (sh)
• Chromosome na portalu Encyclopædia Britannica (en)