Перейти до вмісту

KIF7

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
KIF7
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KIF7, ACLS, HLS2, JBTS12, UNQ340, AGBK, kinesin family member 7
Зовнішні ІД OMIM: 611254 MGI: 1098239 HomoloGene: 72555 GeneCards: KIF7
Пов'язані генетичні захворювання
acrocallosal syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_198525
NM_001291222
NM_010626
RefSeq (білок)
NP_940927
н/д
Локус (UCSC) Хр. 15: 89.61 – 89.66 Mb Хр. 7: 79.35 – 79.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIF7 (англ. Kinesin family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 150 587[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLEAQRLPGAEEAPVRVALRVRPLLPKELLHGHQSCLQVEPGLGRVTLG
RDRHFGFHVVLAEDAGQEAVYQACVQPLLEAFFEGFNATVFAYGQTGSGK
TYTMGEASVASLLEDEQGIVPRAMAEAFKLIDENDLLDCLVHVSYLEVYK
EEFRDLLEVGTASRDIQLREDERGNVVLCGVKEVDVEGLDEVLSLLEMGN
AARHTGATHLNHLSSRSHTVFTVTLEQRGRAPSRLPRPAPGQLLVSKFHF
VDLAGSERVLKTGSTGERLKESIQINSSLLALGNVISALGDPQRRGSHIP
YRDSKITRILKDSLGGNAKTVMIACVSPSSSDFDETLNTLNYASRAQNIR
NRATVNWRPEAERPPEETASGARGPPRHRSETRIIHRGRRAPGPATASAA
AAMRLGAECARYRACTDAAYSLLRELQAEPGLPGAAARKVRDWLCAVEGE
RSALSSASGPDSGIESASVEDQAAQGAGGRKEDEGAQQLLTLQNQVARLE
EENRDFLAALEDAMEQYKLQSDRLREQQEEMVELRLRLELVRPGWGGPRL
LNGLPPGSFVPRPHTAPLGGAHAHVLGMVPPACLPGDEVGSEQRGEQVTN
GREAGAELLTEVNRLGSGSSAASEEEEEEEEPPRRTLHLRRNRISNCSQR
AGARPGSLPERKGPELCLEELDAAIPGSRAVGGSKARVQARQVPPATASE
WRLAQAQQKIRELAINIRMKEELIGELVRTGKAAQALNRQHSQRIRELEQ
EAEQVRAELSEGQRQLRELEGKELQDAGERSRLQEFRRRVAAAQSQVQVL
KEKKQATERLVSLSAQSEKRLQELERNVQLMRQQQGQLQRRLREETEQKR
RLEAEMSKRQHRVKELELKHEQQQKILKIKTEEIAAFQRKRRSGSNGSVV
SLEQQQKIEEQKKWLDQEMEKVLQQRRALEELGEELHKREAILAKKEALM
QEKTGLESKRLRSSQALNEDIVRVSSRLEHLEKELSEKSGQLRQGSAQSQ
QQIRGEIDSLRQEKDSLLKQRLEIDGKLRQGSLLSPEEERTLFQLDEAIE
ALDAAIEYKNEAITCRQRVLRASASLLSQCEMNLMAKLSYLSSSETRALL
CKYFDKVVTLREEQHQQQIAFSELEMQLEEQQRLVYWLEVALERQRLEMD
RQLTLQQKEHEQNMQLLLQQSRDHLGEGLADSRRQYEARIQALEKELGRY
MWINQELKQKLGGVNAVGHSRGGEKRSLCSEGRQAPGNEDELHLAPELLW
LSPLTEGAPRTREETRDLVHAPLPLTWKRSSLCGEEQGSPEELRQREAAE
PLVGRVLPVGEAGLPWNFGPLSKPRRELRRASPGMIDVRKNPL

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, репресорів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ali B.R., Silhavy J.L., Akawi N.A., Gleeson J.G., Al-Gazali L. (2012). A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance. Orphanet J. Rare Dis. 7: 27—27. PMID 22587682 DOI:10.1186/1750-1172-7-27
  • Katoh Y., Katoh M. (2004). Characterization of KIF7 gene in silico. Int. J. Oncol. 25: 1881—1886. PMID 15547730

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з KIF7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30497 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, Q2M1P5 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]