MBNL1
المظهر
MBNL1 (Muscleblind like splicing regulator 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MBNL1 في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ Ishikawa K، Nagase T، Nakajima D، Seki N، Ohira M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 4 ع. 5: 307–13. DOI:10.1093/dnares/4.5.307. PMID:9455477.
- ^ Miller JW، Urbinati CR، Teng-Umnuay P، Stenberg MG، Byrne BJ، Thornton CA، Swanson MS (سبتمبر 2000). "Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy". The EMBO Journal. ج. 19 ع. 17: 4439–48. DOI:10.1093/emboj/19.17.4439. PMC:302046. PMID:10970838.
- ^ Ho TH، Charlet-B N، Poulos MG، Singh G، Swanson MS، Cooper TA (أغسطس 2004). "Muscleblind proteins regulate alternative splicing". The EMBO Journal. ج. 23 ع. 15: 3103–12. DOI:10.1038/sj.emboj.7600300. PMC:514918. PMID:15257297.
- ^ "Entrez Gene: MBNL1 muscleblind-like (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
[عدل]- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (سبتمبر 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Fardaei M، Larkin K، Brook JD، Hamshere MG (يوليو 2001). "In vivo co-localisation of MBNL protein with DMPK expanded-repeat transcripts". Nucleic Acids Research. ج. 29 ع. 13: 2766–71. DOI:10.1093/nar/29.13.2766. PMC:55763. PMID:11433021.
- Mankodi A، Urbinati CR، Yuan QP، Moxley RT، Sansone V، Krym M، Henderson D، Schalling M، Swanson MS، Thornton CA (سبتمبر 2001). "Muscleblind localizes to nuclear foci of aberrant RNA in myotonic dystrophy types 1 and 2" (PDF). Human Molecular Genetics. ج. 10 ع. 19: 2165–70. DOI:10.1093/hmg/10.19.2165. PMID:11590133. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2023-11-19.
- Fardaei M، Rogers MT، Thorpe HM، Larkin K، Hamshere MG، Harper PS، Brook JD (أبريل 2002). "Three proteins, MBNL, MBLL and MBXL, co-localize in vivo with nuclear foci of expanded-repeat transcripts in DM1 and DM2 cells". Human Molecular Genetics. ج. 11 ع. 7: 805–14. DOI:10.1093/hmg/11.7.805. PMID:11929853.
- Kino Y، Mori D، Oma Y، Takeshita Y، Sasagawa N، Ishiura S (مارس 2004). "Muscleblind protein, MBNL1/EXP, binds specifically to CHHG repeats". Human Molecular Genetics. ج. 13 ع. 5: 495–507. CiteSeerX:10.1.1.598.7921. DOI:10.1093/hmg/ddh056. PMID:14722159.
- Dansithong W، Paul S، Comai L، Reddy S (فبراير 2005). "MBNL1 is the primary determinant of focus formation and aberrant insulin receptor splicing in DM1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 7: 5773–80. DOI:10.1074/jbc.M410781200. PMID:15546872.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Ho TH، Savkur RS، Poulos MG، Mancini MA، Swanson MS، Cooper TA (يوليو 2005). "Colocalization of muscleblind with RNA foci is separable from mis-regulation of alternative splicing in myotonic dystrophy". Journal of Cell Science. ج. 118 ع. Pt 13: 2923–33. DOI:10.1242/jcs.02404. PMID:15961406.
- Adereth Y، Dammai V، Kose N، Li R، Hsu T (ديسمبر 2005). "RNA-dependent integrin alpha3 protein localization regulated by the Muscleblind-like protein MLP1". Nature Cell Biology. ج. 7 ع. 12: 1240–7. DOI:10.1038/ncb1335. PMC:2365307. PMID:16273094.
- Monferrer L، Artero R (2006). "An interspecific functional complementation test in Drosophila for introductory genetics laboratory courses". The Journal of Heredity. ج. 97 ع. 1: 67–73. DOI:10.1093/jhered/esj003. PMID:16394256.
- Cardani R، Mancinelli E، Rotondo G، Sansone V، Meola G (2007). "Muscleblind-like protein 1 nuclear sequestration is a molecular pathology marker of DM1 and DM2". European Journal of Histochemistry. ج. 50 ع. 3: 177–82. PMID:16920640.
- Paul S، Dansithong W، Kim D، Rossi J، Webster NJ، Comai L، Reddy S (سبتمبر 2006). "Interaction of muscleblind, CUG-BP1 and hnRNP H proteins in DM1-associated aberrant IR splicing". The EMBO Journal. ج. 25 ع. 18: 4271–83. CiteSeerX:10.1.1.673.6397. DOI:10.1038/sj.emboj.7601296. PMC:1570429. PMID:16946708.
- Smith KP، Byron M، Johnson C، Xing Y، Lawrence JB (سبتمبر 2007). "Defining early steps in mRNA transport: mutant mRNA in myotonic dystrophy type I is blocked at entry into SC-35 domains". The Journal of Cell Biology. ج. 178 ع. 6: 951–64. DOI:10.1083/jcb.200706048. PMC:2064620. PMID:17846170.