ANKH

ANKH
معرفات
أسماء بديلة	ANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605145 MGI: MGI:3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: 56172
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• phosphate ion transmembrane transporter activity; • inorganic phosphate transmembrane transporter activity; • inorganic diphosphate transmembrane transporter activity;
مكونات خلوية	• غشاء; • outer membrane; • مكون تكاملي للغشاء; • integral component of plasma membrane; • غشاء خلوي;
عمليات حيوية	• skeletal system development; • نقل عبر الغشاء; • locomotory behavior; • phosphate ion transport; • phosphate ion transmembrane transport; • regulation of bone mineralization; • inorganic diphosphate transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9HCJ1
	Q9JHZ2
	‏NM_054027، ‏XM_017009644 XM_011514067، ‏NM_054027، ‏XM_017009644
	NM_020332
	‏XP_011512369، ‏XP_016865133 NP_473368، ‏XP_011512369، ‏XP_016865133
	NP_065065
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ANKH‏ (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ANKH في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Williams CJ، Zhang Y، Timms A، Bonavita G، Caeiro F، Broxholme J، Cuthbertson J، Jones Y، Marchegiani R، Reginato A، Russell RG، Wordsworth BP، Carr AJ، Brown MA (سبتمبر 2002). "Autosomal dominant familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease is caused by mutation in the transmembrane protein ANKH". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 4: 985–91. DOI:10.1086/343053. PMC:419998. PMID:12297989.
^ "Entrez Gene: ANKH ankylosis, progressive homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
^ Ho AM، Johnson MD، Kingsley DM (يوليو 2000). "Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis". Science. ج. 289 ع. 5477: 265–70. DOI:10.1126/science.289.5477.265. PMID:10894769.

قراءة متعمقة

Williams CJ (2003). "Familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease and the ANKH gene". Current Opinion in Rheumatology. ج. 15 ع. 3: 326–31. DOI:10.1097/00002281-200305000-00023. PMID:12707589.
Netter P، Bardin T، Bianchi A، وآخرون (2005). "The ANKH gene and familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease". Joint Bone Spine. ج. 71 ع. 5: 365–8. DOI:10.1016/j.jbspin.2004.01.011. PMID:15474385.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Hughes AE، McGibbon D، Woodward E، وآخرون (1996). "Localisation of a gene for chondrocalcinosis to chromosome 5p". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 7: 1225–8. DOI:10.1093/hmg/4.7.1225. PMID:8528213.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Nürnberg P، Tinschert S، Mrug M، وآخرون (1997). "The gene for autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia maps to chromosome 5p and is distinct from the growth hormone-receptor gene". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 4: 918–23. DOI:10.1086/514880. PMC:1716005. PMID:9382103.
Andrew LJ، Brancolini V، de la Pena LS، وآخرون (1999). "Refinement of the chromosome 5p locus for familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 1: 136–45. DOI:10.1086/302186. PMC:1377711. PMID:9915952.
Rojas K، Serrano de la Peña L، Gallardo T، وآخرون (2000). "Physical map and characterization of transcripts in the candidate interval for familial chondrocalcinosis at chromosome 5p15.1". Genomics. ج. 62 ع. 2: 177–83. DOI:10.1006/geno.1999.5997. PMID:10610710.
Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
Nürnberg P، Thiele H، Chandler D، وآخرون (2001). "Heterozygous mutations in ANKH, the human ortholog of the mouse progressive ankylosis gene, result in craniometaphyseal dysplasia". Nat. Genet. ج. 28 ع. 1: 37–41. DOI:10.1038/88236. PMID:11326272.
Reichenberger E، Tiziani V، Watanabe S، وآخرون (2001). "Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 6: 1321–6. DOI:10.1086/320612. PMC:1226118. PMID:11326338.
Nelson PS، Clegg N، Arnold H، وآخرون (2002). "The program of androgen-responsive genes in neoplastic prostate epithelium". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 18: 11890–5. DOI:10.1073/pnas.182376299. PMC:129364. PMID:12185249.
Pendleton A، Johnson MD، Hughes A، وآخرون (2002). "Mutations in ANKH cause chondrocalcinosis". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 4: 933–40. DOI:10.1086/343054. PMC:378546. PMID:12297987.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Tsui FW، Tsui HW، Cheng EY، وآخرون (2003). "Novel genetic markers in the 5'-flanking region of ANKH are associated with ankylosing spondylitis". Arthritis Rheum. ج. 48 ع. 3: 791–7. DOI:10.1002/art.10844. PMID:12632434.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Williams CJ، Pendleton A، Bonavita G، وآخرون (2003). "Mutations in the amino terminus of ANKH in two US families with calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease". Arthritis Rheum. ج. 48 ع. 9: 2627–31. DOI:10.1002/art.11133. PMID:13130483.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Williams CJ، Zhang Y، Timms A، Bonavita G، Caeiro F، Broxholme J، Cuthbertson J، Jones Y، Marchegiani R، Reginato A، Russell RG، Wordsworth BP، Carr AJ، Brown MA (سبتمبر 2002). "Autosomal dominant familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease is caused by mutation in the transmembrane protein ANKH". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 4: 985–91. DOI:10.1086/343053. PMC:419998. PMID:12297989.

[2] "Entrez Gene: ANKH ankylosis, progressive homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

[3] Ho AM، Johnson MD، Kingsley DM (يوليو 2000). "Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis". Science. ج. 289 ع. 5477: 265–70. DOI:10.1126/science.289.5477.265. PMID:10894769.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605145
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000647541 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1423529